原因
筋萎縮性側索硬化症のうち約５％は家族歴を伴う。その他にも原因遺伝子が次々に報告されており、ゲノムワイドに疾患感受性遺伝子を探索する研究も進行中である。

症状
ALSは発症様式により、(１)上肢の筋萎縮と筋力低下が主体で、下肢は痙縮を示す上肢型（普通型）、(２)構音障害、嚥下障害といった球症状が主体となる球型（進行性球麻痺）、(３)下肢から発症し、下肢の腱反射低下・消失が早期からみられ、二次運動ニューロンの障害が前面に出る下肢型（偽多発神経炎型）の３型に分けられることがある。

治療法
薬物療法が生存期間を僅かであるが有意に延長させることが明らかにされ、近年、病勢の進行を遅らせる目的で数種類の薬剤が開発され、治験進行中ないし治験計画中である。

筋力低下や痙縮に伴い、様々な二次的症状が出現する。

不安や抑うつには安定剤や抗うつ薬を用い、痙縮が著しい場合は抗痙縮剤を用いる。

筋力低下に伴う痛みに対しては鎮痛剤や湿布薬を使用し、関節拘縮の予防には定期的なリハビリが必要である。

呼吸障害に対しては、非侵襲的な呼吸補助と気管切開による侵襲的な呼吸補助がある。

嚥下障害の進行した場合、胃瘻形成術、経鼻経管栄養、経静脈栄養を考慮する必要がある。また、進行に伴いコミュニケーション手段を考慮することが重要であり、症状に応じた手段を評価し、新たなコミュニケーション手段の習得を早めに行うことが大切である。体や目の動きが一部でも残存していれば、適切なコンピューター・マルチメディア、意思伝達装置及び入力スイッチの選択により、コミュニケーションが可能となることが多い。