患児は極度の多動性・歩行障害・精神病症状を呈し、尿および汗に含まれるフェニル酢酸（フェニルアラニンの分解産物）によるネズミの匂いに似た不快な体臭がしばしば認められる。

患児は、罹患していない家族と比べて皮膚、毛髪、および眼の色が薄くなる傾向にあり、症例によっては乳児湿疹に類似した発疹がみられることもある。