| クイズ内容 | 21トリソミーから生じる疾患は何か？ |
| 解答 | ダウン症候群 |
| 解説 | ダウン症候群は21番染色体の異常であり，知的障害，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。期待余命の短縮につながっている第1の要因は心疾患であるが，感染症，急性骨髄性白血病，および早期発症型アルツハイマー病に対する易罹患性も比較的程度は小さいものの一因となっている。 合併症（例，心奇形，甲状腺機能低下症）を検出するために年齢に応じたルーチンスクリーニングを行う。 個々の臨床像に応じた治療を行うとともに，社会的支援，教育支援，および遺伝カウンセリングを提供する。 |
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